Игра с генетикой: стереть дефекты

0

В Британии появятся дети «от трёх родителей»
В Великобритании выдали первое в истории страны разрешение на использование донорских митохондрий при рождении ребенка.

В прессе эту медицинскую технологию часто называют рождением ребенка «от трёх родителей». Общее разрешение процедуры митохондриального донорства в Великобритании произошло в декабре 2016 года, после длительного обсуждения как среди ученых, так и в правительственных органах.

Природа генетики
Напомним, что в митохондриях – клеточных органах, занятых переработкой питательных веществ в молекулы АТФ, – имеется собственная ДНК с 37 генами. Ребенок наследует митохондрии от матери. Некоторые мутации в митохондриальных генах вызывают тяжелые заболевания. Аномально работающие митохондрии в этих случаях производят свободные радикалы, которые повреждают клетку, нарушают течение ряда важных процессов и ускоряют старение клетки. Для митохондриальных болезней характерны миопатия, гипотония, низкая толерантность к физической нагрузке, нарушения сердечного ритма, атрофия зрительного нерва, нарушения перистальтики и работы желез внутренней секреции. Частота наследственных болезней, связанных с мутациями в митохондриальной ДНК, составляет 1 на 5000 новорожденных.
Лечение митохондриальных заболеваний на данный момент известно лишь как симптоматическое, избавить пациента от его патологии невозможно. При таких болезнях часто в клетках присутствуют митохондрии как с нормальным, так и с дефектным геномом (так называемая гетероплазмия), поэтому какое-то время нормальные митохондрии удовлетворяют потребности организма, но рано или поздно количество мутировавших митохондрий возрастает настолько, что они начинают влиять на состояние здоровья.

Заменить недочеты
Выход из такой ситуации ученые видят в замене дефектных митохондрий, которые ребенок должен унаследовать от матери, на донорские – с нормальным геномом. При митоходриальном донорстве используется яйцеклетка женщины, не содержащая дефектных митохондрий. В такую яйцеклетку пересаживается ядро из яйцеклетки другой женщины, которая хочет стать матерью, но не может из-за мутаций в митохондриальной ДНК, или у которой высока вероятность, что ребенок будет тяжело болен. После этого яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами будущего отца и имплантируется в матку, как при обычном экстракорпоральном оплодотворении.
Осенью 2016 года врачи из США провели в Мексике первую операцию по пересадке ядра яйцеклетки, в результате которой на свет родился ребенок с донорскими митохондриями. В 2015 году митохондриальное донорство разрешил парламент Великобритании, а в 2016 процедура была одобрена Комитетом по фертильности и эмбриологии человека Великобритании, регулирующим деятельность в области репродуктивной медицины. В США разрешение митохондриального донорства заблокировано Конгрессом, несмотря на призывы Национальной академии наук и Национальной медицинской академии снять это вето.
Сейчас врачи из репродуктивной клиники британского Ньюкасла готовят двух женщин к процедуре искусственного оплодотворения с использованием донорских митохондрий. Комитет подтвердил разрешение на процедуру. Руководит работой специалистов профессор репродуктивной медицины Мэри Херберт. Обязанность сохранять врачебную тайну не дает участникам права разглашать подробную информацию, но из распоряжений Комитета следует, что у обеих женщин в митохондриальных генах есть мутация, связанная с опасным заболеванием (известным как миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами, или синдром MERRF). Синдром проявляется в детстве или в молодости. Первым признаком обычно становится миоклония – непроизвольные движения мышц. Затем дегенерация мышечной ткани нарастает, начинается поражение мозжечка, которое ведет к нарушению координации движений. Судороги переходят в обширные эпилептические припадки. Проявляются также атрофия зрительного нерва, глухота, деменция, изменения в сердечной ткани приводят к аритмии (синдром Вольфа – Паркинсона – Уайта). Болезнь неуклонно прогрессирует, и большинство больных умирают в 20–40 лет в состоянии тяжелой деменции. Встречается синдром у одного новорожденного из ста тысяч.

Максим Руссо,
polit.ru

Поделиться.

Комментарии закрыты