Самые редкие болезни

0

Существуют необычные и непонятные отклонения от здоровой нормы

О гриппе, простуде, ВИЧ–инфекции, аппендиците слышал практически каждый человек. Однако в мире существуют некоторые заболевания, встречающиеся лишь у нескольких десятков или сотен людей.

Обычно это наследственные болезни или врожденные аномалии развития, которые значительно усложняют жизнь самому пациенту, а также редко встречающаяся патология психической деятельности. Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития — кроме неудобства и странного внешнего вида, они не несут ничего.

Кровавые слезы
Это заболевание по-научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца причине глаза вдруг начинают слезиться кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки. Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, воспаления конъюнктивы глаза, нарушении свертываемости крови. Однако иногда гемолакрия наблюдается на фоне полного здоровья пациента.
Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает. У женщин гемолакрия наблюдается чаще.
В 1991 году было обследовано 125 добровольцев, не имеющих проблем со здоровьем. У всех брали слезную жидкость и исследовали под микроскопом. Оказалось, что клетки крови в слезах были обнаружены у 18 процентов женщин детородного возраста и 8 процентов мужчин.

Голубая кожа
Синдром голубой или синей кожи (аргирия, аргироз) — это еще одна редкая патология, которая встречается преимущественно у тех людей, которые переусердствовали в лечении средствами, содержащими серебро, а также связанных с добычей или обработкой драгоценного металла.
Гранулы серебра откладываются в дерме, волосяных луковицах, потовых железах, капиллярах кожи. Частицы серебра у таких людей обнаруживаются также в толще слизистых оболочек желудка, кишечника ротовой полости, в печени и почках, конъюнктиве глаз.
Как правило, если нет сопутствующей интоксикации серебром, то, кроме синего цвета, пациента больше ничего не беспокоит, однако этот оттенок кожи и слизистых сохраняется на всю оставшуюся жизнь.

Синдром бабочки
Научное название данного заболевания — буллезный эпидермолиз. Это редкая генетическая болезнь, связанная с повышенной ранимостью слизистых оболочек и кожи вследствие механического воздействия — этим она напоминает хрупкость крыльев бабочки от неосторожного к ним прикосновения.
Основной симптом — пузыри, появляющиеся в местах, которые подвергаются давлению и трению. Иногда заболевание протекает настолько тяжело, что даже твердая пища во рту или обычное рукопожатие может стать причиной образования новых пузырей, которые, вскрываясь, образуют многочисленные раны, куда может присоединиться вторичная инфекция.
«Дети-бабочки» все детство вынуждены терпеть постоянную боль, зуд, многочисленные перевязки и лечение открытых ран. К сожалению, в настоящее время эффективная терапия данного заболевания еще не разработана.

Когда мышцы превращаются в кости
Еще одно редко встречающееся заболевание — прогрессирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Данная патология появляется вследствие мутации гена, который извращает обмен веществ в организме. В результате этого при любом воспалительном процессе (например, после удара, сильного сжатия мышцы) начинают появляться очаги повышенной кальцификации, которые впоследствии становятся центром роста новой костной ткани.
Начинаясь практически с самого рождения, фибродисплазия неуклонно прогрессирует, проявляясь последующим окостенением мышц и связок. Также для заболевания характерно возникновение подкожных уплотнений размером 1–10 см с локализацией в любом месте. В связи с превращением в кости мягких тканей организма болезнь ещё называют формированием второго скелета.
На данный момент в мире зарегистрировано около 800 случаев болезни Мюнхеймера. Средства профилактики и эффективного лечения пока не разработаны.

Фатальная семейная бессонница
Известно всего 40 семей, у которых был обнаружен данный недуг. Это наследственное заболевание, имеющее различную степень выраженности. Наступает вследствие происходящих изменений в центральной части мозга.
Семейная бессонница сопровождается изменением со стороны других органов и систем организма: снижается выработка слезной жидкости, изменяется артериальное давление, частота пульса, может появиться сыпь и развиться слабоумие. Протекает в несколько стадий:
— Бессонница постепенно прогрессирует, длится около 4 месяцев, сопровождается возникновением панических атак и страхов.
— Вторая стадия длится 5 месяцев, характеризуется тревожностью, потливостью, появлением галлюцинаций.
— Затем в течение 3 месяцев наблюдается полная бессонница, имеет место несдержанность в поступках.
— Последняя стадия проходит в течение 6 месяцев — полная бессонница и слабоумие. Человек может находиться в коме или умереть от истощения, а также воспаления легких застойного характера.
Анализ мозга умерших людей вследствие семейной бессонницы показал, что это заболевание вызвано особыми белками, способными самостоятельно размножаться — прионами.

Болезни вампиров
Фактически это 2 редких генетических заболевания: эктодермальная дисплазия и эритропоэтическая порфирия. Обе болезни характеризуются тем, что больные плохо переносят солнечный свет, поэтому их активность увеличивается в темное время суток.
Эктодермальная дисплазия — это мертвецки бледная кожа, отсутствие передних зубов (есть только клыки), большой лоб, редкие волосы на голове, повышенная сухость кожи. Солнечный свет вызывает повышенное образование на коже пузырей.
Эритропоэтическая порфирия характеризуется нарушением пигментного обмена, вследствие чего в крови накапливаются порфирины, развивается анемия, периодически наблюдаются красная моча, нервно-психические и желудочно-кишечные расстройства, имеет место фотодерматоз. Вокруг рта кожа постепенно атрофируется, формируя особого типа оскал, как у сказочных вампиров, а зубы в ультрафиолетовых лучах приобретают розовый оттенок. Лица, страдающие данным заболеванием, также предпочитают вести ночной образ жизни и скрываются от солнечных лучей.

Синдром синестезии
Синестезией называют необычное для большинства людей восприятие звуков, оттенков или запахов. Люди с таким отклонением буквально видят цвет в ответ на музыку или человеческую речь, описывают цвет аромата.
Распространенность синестезии составляет около 4,4 процентов случаев, и она чаще наблюдается у творческих людей. Самым распространенным ее вариантом можно считать ощущение дней недели в цветовой гамме. В большинстве случаев этот синдром не влияет на качество жизни и не проявляется внешне.
Синдром синестезии начинает проявлять себя в раннем детстве и развивается с годами. Общество может по-разному относиться к таким людям. Одни считают это патологией, а другие возводят уникальных людей на пьедестал необычности и пытаются применить этот синдром в работе. Например, автомобильная компания Ford создала такую должность, которая подразумевает, что занимающий ее человек будет «слушать и нюхать автомобили».

Актуально
Существует также целый ряд редких психических отклонений и нарушений поведения, когда пациенты чувствуют себя ходячими мертвецами, впадают в летаргический сон, ощущают, что их мозг «взрывается» и многое другое.
Несмотря на то, что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы их лечения.

Источник — «Мой семейный врач» (myfamilydoctor.ru)

Поделиться.

Комментарии закрыты