Гены-предсказатели укажут на все болезни

0

Генетики Санкт-Петербургского государственного университета Андрей и Олег Глотовы выявили маркеры наследственной предрасположенности к опасной болезни – субаортальному стенозу (гипертрофической кардиомиопатии). Это сердечнососудистое заболевание, от которого умирает каждый двадцатый горожанин.

Этот недуг крайне трудно выявить на ранней стадии. Но теперь появилась возможность заранее предсказать, будет ли подвержен ему человек.

Диеты бесполезны?

Генетики исследуют разные заболевания, не все хвори носят строго наследственный характер, многие определяются факторами внешней среды. На 100% геном человека еще не расшифрован. Работа над этим ведется. Однако наиболее значимой проблемой является не расшифровка, а понимание того, что именно сосредоточено в наших генах. Исследования свидетельствуют о том, что каждый признак человека связан с генетикой.

Например, рост мы наследуем на 80-85%, массу тела — на 70-80% (поэтому ученые-генетики скептически относятся к разного рода программам по похудению). Что касается цвета глаз, волос, кожи, то тут наследуемость и вовсе достигает 95%-99%.

А вот в области состояния здоровья человека все обстоит гораздо сложнее. Так, уровень артериального давления в малой степени зависит от наследственности, а сахарный диабет — в большой. К высоконаследуемым можно отнести выносливость, быстроту и другие физические качества, интеллектуальные способности также во многом определяются корнями человека.

Тем не менее, генетики до сих пор не могут делать точных предсказаний. Дело в том, что практически каждый признак человека определяется совокупностью многих генов. Например, за вес тела несут ответственность порядка 150 различных маркеров.

Американский генетик, руководитель проекта по расшифровке генома человека в 2003 г., говорил о том, что через 50 лет мы будем иметь индивидуализированную, превентивную медицинскую помощь, основанную на персональных оценках риска, выявленных на базе ДНК. Исследователь считал, что через полвека у каждого человека будет информация о его геноме, т.е., о самом себе. При этом стоимость такого исследования будет меньше 100 долларов.

Частично предсказания ученого уже сбылись — если в 2003 г. стоимость такого исследования составляла 100 тыс. долл., то сейчас его можно пройти за 1000 долл. Это свидетельствует не только о технических успехах, но и о колоссальных темпах развития генетики в целом.

Однако говорить о том, что в сфере генетики осталось мало черных дыр, преждевременно. У человека 22 тыс. генов, а ученые владеют информацией примерно о 4-5 тыс.

Смерть на льду

Исследования генетиков по определению предрасположенности к субаортальному стенозу начались неслучайно. Дело в том, что у страдающих от этого недуга очень высок риск внезапной смерти. Отправной точкой стала смерть на льду молодого хоккеиста омского клуба «Авангард» Алексея Черепанова в 2008 г. У спортсмена остановилось сердце прямо во время матча, за несколько минут до финальной сирены. Позже выяснилось, что Черепанову вообще нельзя было заниматься спортом, так как он страдал хроническим миокардитом.

В ходе эксперимента ученые отобрали образцы крови у 200 студентов Санкт-Петербургского университета. Они провели биохимические, генетические исследования, собрали анкетные данные. После этого выделили группу студентов, в которую попали абсолютно здоровые юноши и девушки, а также группу риска, в которую вошли 24 человека — у них были клинические показатели, говорившие о предрасположенности к кардиомиопатии.

Кроме этого, в рамках сотрудничества с белорусскими коллегами были предоставлены образцы страдающих кардиомиопатией пациентов из Минска. Материал для исследования направила и городская Мариинская больница. Ученые изучили образцы и выявили 9 из 54 маркеров, так или иначе связанных с кардиомиопатией. Они являются факторами развития болезни и требуют дальнейшей диагностической работы. Ученые также обнаружили маркеры, которые защищают от развития этого заболевания.

Вслед за открытиями должны последовать практические шаги. Необходима клиническая практика, то есть взаимодействие с медицинскими учреждениями — больницами и поликлиниками. Врачей, которые бы специализировались на этих вопросах, в России пока немного. Чего не скажешь о западных странах. Так, в США и Великобритании генетика является основополагающей наукой медицины.

Здоровье дороже успеха

Ученые снова вспомнили трагедию с Черепановым. Они отметили, что зачастую мнением генетиков, которые способны указать на потенциальную болезнь спортсмена, брезгуют спортивные функционеры. Были случаи, когда ученые прямо указывали на то, что у того или иного молодого человека выявлены «ограничители» и его надо отстранить от занятий. Однако эти предостережения всерьез не воспринимали.

«Я говорю, что нужно отстранить спортсмена от занятий, врач команды говорит то же самое, а спортивный функционер отказывается. Спортсмен достиг высокого уровня мастерства. Здоровье у него пока есть. Вот это слово "пока" и волнует. А что будет с человеком после ухода из спорта?

Спорт сам по себе – большой фактор риска развития различных заболеваний, а если учитывать еще и генетический фактор, то многие и вовсе могут не дожить до зрелого возраста», — говорит Андрей Глотов.

По прогнозам исследователей, в будущем удастся выявлять предрасположенность ребенка к тем или иным болезням задолго до его рождения. Это будет таким же обычным делом, как определение пола малыша через УЗИ. На раннем этапе можно будет узнать и другую информацию, к примеру, будет ли ребенок гомосексуалистом.

Александр Калинин
«Росбалт»

Поделиться.

Комментарии закрыты