Необычайные медицинские истории

0

Пахнуть всю жизнь протухшей рыбой, или быть вынужденным кушать каждые 15 минут, чтобы не умереть – по сравнению с этим наши проблемы могут показаться мелочью. А девочка, уже 17 лет остающаяся полноценным годовалым младенцем, может стать лучом света на пути к вечной молодости.

Рыбный день

Триметиламинурия – таким заковыристым словом обозначается редкое генетическое заболевание, при котором определенный энзим в теле человека утрачивает возможность перерабатывать триметиламин, который в свою очередь вырабатывается бактериями в человеческом желудке. У здорового человека это вещество разрушается внутри организма, а у больного выходит вместе с потом и мочой. Ну и что, спросите вы? А дело в том, что триметиламин придает поту стойкий запах несвежей рыбы, пишет mindhobby.com. Плохая новость состоит в том, что лекарства от этого заболевания, которое еще называют “рыбным синдромом”, не существует, как и от многих других генетических заболеваний. Кроме запаха, недуг никак себя не проявляет, но и этого достаточно, чтобы превратить жизнь человека в ад и отвернуть от него всех знакомых и друзей. Рыбный запах можно в некоторых пределах контролировать низкопротеиновой диетой.

Интересно, что в пьесе Шекспира “Буря” есть персонаж по имени Калибан, нелюдимый отверженный отшельник, который отвратительно воняет гнилой рыбой. Все симптомы указывают на то, что это самое старое упоминание триметиламинурии в литературе, а первый клинический случай зарегистрирован в 1970-х годах.

Одна хорошо, а две – лучше

Ханна Керси из Нортэма, Англия, родилась с очень необычным и редким синдромом, который называется uterus didelphys и выражается в патологиях развития репродуктивных органов. У Ханны патология привела к развитию двух маток. В декабре 2006 года произошло событие, вероятность которого составляет меньше одного на 25 млн. – Ханна стала матерью, родив троих детей, двое из которых развились в одной матке, а третий – во второй матке. Удивительно, что беременность развилась одновременно в обеих матках, и дети смогли самостоятельно появиться на свет. Это первый в своем роде случай.

Патологии развития репродуктивных органов у женщин встречаются довольно часто, при этом они чаще всего выражаются в преждевременных родах. Ханна родила на семь недель раньше положенного срока.

Ребенок из печени

Нкайз Цвайта из Южной Африки родила здоровую девочку весом 2,8 килограмма, необычность ситуации состояла в том, что ребенок вырос и развился не в матке, а в печени. Эта странная беременность вызвана тем, что эмбрион выпал из фаллопиевой трубы и прикрепился к стенке печени, что по научному называется внематочная беременность. Печень стала богатым источником питательных веществ для развивающегося ребенка (при нормальной беременности эту роль выполняет плацента). Чаще всего такие беременности заканчиваются выкидышем через несколько недель, но девочка, которую позже назвали  Нлахла («Удача» на зулусском), похоже, смогла избежать этого.

Известно всего 14 случаев “печеночной” внематочной беременности, при этом только четверо детей пережили роды, включая Нлахлу.

Без кожи

После десятидневного курса приема антибиотика Бактрим для лечения инфекции синуса, Сара Йергайн из Сан Диего (США) пережила кошмарные мгновения, обнаружив, что с нее начинает слезать кожа. По ее словам, на лице она ощутила опухоль, после чего цвет кожи изменился, и она покрылась большими волдырями.

Через два дня у женщины полностью облезла кожа, включая внутренние органы, ротовую полость и веки. Доктора, не рассчитывая на успех, дали ей мизерный шанс, полностью покрыв тело искусственной кожей и ликвидируя внутренние кровотечения. Через неделю у Сары начала расти новая кожа, и через некоторое время она выписалась из больницы, очень сильно удивив лечащих врачей. Как оказалось, у нее был токсический эпидермальный некрозис, вызванный аллергической реакцией на прием антибиотика.

Фанаты доктора Хауса могут вспомнить второй с конца эпизод пятого сезона под названием Under My Skin, где пациент пережил точно такой же приступ некроза, только лечил его Хаус вместе со своей командой.

Тоньше травинки

Лиззи Веласкез из города Остин, Техас, страдает от чрезвычайно редкого (известно только три случая) заболевания, при котором ее организм теряет способность набирать вес, используя получаемые с едой питательные вещества. Из-за этого она должна есть каждые 15 минут, при этом внешний вид Лиззи наводит на мысли о нацистских концлагерях. Болезнь к тому же ослабила ее иммунную систему и привела к отказу одного глаза. Но девушка не унывает и показывает чудеса выдержки и жизнелюбия, обучаясь в Техасском университете. Она выступает перед людьми, убеждая их любить жизнь и принимать свои недуги, не сдаваться и поддерживать других.

Вечно молодая

Брук Гринберг из Рейстерстауна, штат Мэриленд, взбаламутила медицинскую общественность своим необычным заболеванием. В январе этого года ей исполнилось 17 лет, при этом она выглядит и имеет умственные способности младенца. Ее рост 76 см, вес 7,3 кг, уровень умственного развития приблизительно соответствует годовалому ребенку. Она даже не умеет говорить. Ученые, которые назвали это заболевание “Синдром Х”, считают, что девочка не развивается и не растет из-за дефекта генов, отвечающих за процесс старения. Сейчас Брук всесторонне исследуют, чтобы определить эти самые гены и на шаг ближе подойти к разгадке процесса живых существ, в том числе и человека.

Ряд специалистов начали разгадывать формулу генома девочки, и обнаружили, что часть генов, отвечающих за восстановление ДНК, абсолютно нормальные. Это означает, что клетки в организме дублируются уже с дефектом, а сам механизм деления работает безошибочно. И это означает только то, что мы ничего не знаем о механизме старения и способах его предотвращения.

Природа преподносит нам необычные сюрпризы и задачи, но человеческая стойкость не перестает нас удивлять. Наша жизнь – это просто сказка по сравнению с тем, что пришлось пережить и до сих пор переживается некоторыми людьми.

Поделиться.

Комментарии закрыты