Топ-100

Генетические тесты: обман или медицина?

0

Экспресс-генетические тесты стали невероятно популярны, и многие свято верят, что результаты исследований определяют судьбу. Кроме происхождения и прояснения вопросов отцовства, можно определить свою склонность к музыке, узнать о врожденной непереносимости глютена или допустимом уровне спортивных нагрузок, причем сравнительно недорого для таких технологий. Но стоят ли своих денег такие процедуры и когда полученные рекомендации действительно полезны, а когда, напротив, помогают не больше гороскопов?

При чем тут Google

Как известно, нет более интересного объекта для изучения, чем ты сам: даже скептикам интересно знать свой гороскоп, знак зодиака по восточному календарю. В ХХ веке наука предложила пойти дальше: полные медицинские чек-апы, а затем ДНК-тесты. В 2006 году на деньги основателя Google Сергея Брина Анна Войжицки (тогда еще невеста, а позже жена программиста) основала стартап. Компания Войжицки совершила прорыв, первой в мире предложив массово доступные персональные генетические тесты – DTC, или Direct-to-consumer, при которых не предполагается участие врача. Это и есть те самые коробочки с пробирками. Целевая аудитория тестов – условно здоровые люди, которые просто хотят узнать о себе что-то новое.

Сначала удовольствие было дорогим – более 1000 долларов, но уже к середине 2010-х цена снизилась до 99 долларов: любые новые технологии со временем дешевеют и становятся доступнее. Основной вклад в цену – себестоимость реагентов, которые гарантируют высочайшее качество анализа.

Кельты и склонность к полноте

Геном человека – это текст из 3,2 миллиарда знаков, составленный всего из четырех «букв» (остатков нуклеотидов). Лишь 1 процент различается у человека и шимпанзе, с мышью он у нас общий на 95 процентов, с бананом – на 40 процентов. Всего около 0,1 проц. отличает людей друг от друга, но в этой десятой и заключена генетическая уникальность человека. Эти отличия называются однонуклеотидными полиморфизмами, или снипами. По некоторым из них можно проследить происхождение человека: были ли у вас в роду кельты, евреи или африканские предки.

Узнать, куда уходит корнями ваше генеалогическое древо, позволяет анализ, который называется генотипированием. Для этого достаточно исследования определенных участков, которое проводится относительно бюджетным методом чипирования.

Также по генам можно проследить склонность к ожирению или обнаружить талант к музыке – все это будет прописано в красивом дизайнерском буклете с картинками, который выдается после тестирования. Рекомендации, как правило, общие: например, выяснится, что вам лучше придерживаться безглютеновой диеты, не стоит пить кофе, а похудеть помогут занятия плаванием. Еще часто советуют потреблять меньше сахара, больше фруктов и овощей, не курить и не злоупотреблять алкоголем. Невероятных откровений от тематических бьюти- и велнес-ДНК-тестов ждать не стоит.

Когда действительно стоит делать тест

Из-за масштабного пиара коммерческой геномики сейчас индустрия концентрируется преимущественно на «развлекательной» части (велнес (профилактика болезней), бьюти (красота) и диетические рекомендации). Желающих сделать генетический тест становится все больше, а ученые бьют тревогу – подрывается доверие к серьезной науке.

Если хочется выявить склонность к опасным заболеваниям, наследственным аномалиям и другим генетическим поломкам, то лучше расшифровывать геном целиком, то есть, провести секвенирование, что стоит заметно дороже. Важно помнить, что генетический тест – не основание для постановки диагноза и тем более не приговор. Если вы подозреваете у себя какое-то заболевание, лучше пойти к хорошему врачу.

«Не могу ответить однозначно, стоит ли делать генетические тесты, потому что тесты бывают разные. Тесты на моногенные заболевания, такие как муковисцидоз или бета-талассемию, я бы посоветовала делать тем, у кого в семье есть подобные заболевания, а также парам, планирующим рождение ребенка. Даже если в семье никогда ничего подобного не было, есть вероятность, что оба родителя имеют рецессивный ген заболевания и у них с вероятностью 1:4 родится больной ребенок; тестирование может прояснить ситуацию. Все остальное делайте, если вам не жалко денег на удовлетворение личного любопытства. Но, если ваш геном попадает в базу данных компании, любой – отечественной или зарубежной, возможно, стоит поинтересоваться, кто будет иметь к нему доступ. На днях появилась новая схема: злоумышленник загружает искусственно сконструированную последовательность «буковок» под видом собственного генома: я такой пришел поискать потерянных кузенов. Алгоритм поиска старательно ищет родственников этой неживой обманки и в результате выдает хакеру секреты других клиентов», – говорит Елена Клещенко, заместитель главного редактора портала о молекулярной биологии и медицине PCR.news.

Этика и «Убийца из Золотого штата»

В 2019 году во всем мире активно обсуждались вопросы информационной безопасности геномных данных. Большинство людей спокойно относятся к тому, что их данные могут использоваться в медицинских исследованиях или даже для поиска преступников.

Самый нашумевший случай здесь – дело «Убийцы из Золотого штата». В 1970–1980-х годах Джеймс Дианджело, маньяк-насильник, убил 12 женщин. На местах преступлений остались следы его ДНК, но в криминалистических базах тогда она еще не использовалась, плюс по причине своей законопослушности он нигде не засветился. На свободе Дианджело разгуливал 40 лет. Восстановить справедливость помогли совпадения в банке данных GEDmatch, где люди добровольно размещают данные о себе: несколько семейных линий сошлись на фигуре 72-летнего бывшего полицейского, и в апреле 2018 года он был арестован.

При тестировании родственников могут всплыть и семейные тайны, например, несовпадения биологического и паспортного отцовства. Это редкое событие (1-2 процента в каждом поколении, по последним данным), но не все к этому морально готовы. В этике это называется right not to know (право не знать).

«Мне понятно, как ищут родственников или определяют происхождение предков по геному (заметьте, что в геноме нет графы «национальность», вы получите данные о достаточно широко очерченных регионах проживания предков). Но не всегда ясно, какова научная основа под совсем уж развлекательной геномикой вроде определения способности ребенка к тем или иным видам спорта», – говорит Елена Клещенко. О последних многие специалисты отзываются скептически. Так, репортер NBC Chicago в рамках журналистского расследования послал в различные компании образцы ДНК своей собаки, выдавая их за биоматериал человека. Большинство компаний объявили образцы нечитаемыми, и только проводившая тест по спортивной генетике нагадала лабрадорихе Бейли успехи в боксе.

Как делают генетический тест

Для исследования требуется всего 5 миллилитров слюны, сделать тест можно в любом возрасте, с годами гены не меняются. Поэтому генетические тесты интересны самым разным категориям потребителей: и молодым парам, планирующим беременность и здоровое потомство, и родителям, беспокоящимся о будущем своих детей, да и вообще всем, кому интересны генетика, инновации, здоровье.

«Технология, которую используют, – генотипирование с использованием ДНК-микрочипов. После того как образец слюны попадает в лабораторию, из него выделяют ДНК и помещают в сканер. Внутри сканера образец взаимодействует с микрочипом – небольшой кремниевой пластинкой, к которой прикреплены фрагменты референсной ДНК со строго определенной последовательностью нуклеотидов. Технология генотипирования с использованием ДНК-микрочипов заключается в одновременном определении сотен тысяч генотипов для заранее известных точек в геноме. При нанесении на микрочип ДНК, выделенной из образца пациента, происходит реакция гибридизации (соединения по принципу комплементарности: нуклеотид А гибридизуется с нуклеотидом Т, а нуклеотид G – с C). Далее референсная цепь удлиняется на один нуклеотид в том месте, где находится исследуемый генетический вариант. Нуклеотиды, участвующие в достройке ДНК, помечены флуоресцентными метками, и по регистрации флуоресценции в лазерном луче можно определить, какой именно нуклеотид включился в ДНК и, следовательно, какую мутацию содержит ДНК пациента», – поясняет генетик Александр Резник.

Пройти ДНК-тест нетрудно: оплатить, заполнить анкету на сайте, заказать красиво запечатанный набор, плюнуть в пробирку – важно, что перед этим нельзя в течение получаса есть, пить и полоскать рот, чтобы в слюне не содержалось посторонних примесей. А затем отправить в лабораторию, после чего запастись терпением и около двух месяцев ждать результатов, которые на дом может привезти курьер.

Ольга Распопова, thecity.m24.ru

Share.

Comments are closed.